Desde el equipo de la Sección de Oto- logía y Otoneurología del Hospital de la Santa Creu i Sant Pau nos propu- sieron escribir un artículo sobre la importancia del estudio genético de la hipoacusia neurosensorial, una línea de investigación que cada vez cobra mayor importancia, para médicos, científicos, y también para usuarios. Ha coincidido con que a finales del año 2020 se resolvió la convocatoria de Infraestructura de Medicina de Precisión asociada a la Ciencia y Tecnología (IMPaCT). De acuerdo a esta el Servicio de Genética del Hospital de la Santa Creu i Sant Pau está dentro del Programa de Medicina Genómica, dotado con 7,2M de euros y del de Ciencia de Datos, con 4,5M de euros, reconocimiento y dotación que nos alegra mucho.
La hipoacusia es el trastorno sensorial más frecuente en el ser humano y afecta alrededor del 5% de la población mundial1. En la población infantil, la incidencia de hi poacusia de algún grado estimada por la Organización Mundial de la Salud (OMS), es de 5 por cada 1000 niños/ año. Esta incidencia se incrementa entre 10-20 veces si existen factores de riesgo en el momento del nacimiento (entre 5-8% de los recién nacidos presentan factores de riesgo al nacer). En los países desarrollados se estima que, aproximadamente, entre el 60-70% de las hipoacusias neurosensoriales tienen una causa genética, mientras que en el resto son causadas por factores ambientales como las infecciones prenatales, los factores asociados a la prematuridad o la medicación ototóxica, entre otras.