Estudio Genético e Hipoacusia

Desde el equipo de la Sección de Oto- logía y Otoneurología del Hospital de la Santa Creu i Sant Pau nos propu- sieron escribir un artículo sobre la importancia del estudio genético de la hipoacusia neurosensorial, una línea de investigación que cada vez cobra mayor importancia, para médicos, científicos, y también para usuarios. Ha coincidido con que a finales del año 2020 se resolvió la convocatoria de Infraestructura de Medicina de Precisión asociada a la Ciencia y Tecnología (IMPaCT). De acuerdo a esta el Servicio de Genética del Hospital de la Santa Creu i Sant Pau está dentro del Programa de Medicina Genómica, dotado con 7,2M de euros y del de Ciencia de Datos, con 4,5M de euros, reconocimiento y dotación que nos alegra mucho.

La hipoacusia es el trastorno sensorial más frecuente en el ser humano y afecta alrededor del 5% de la población mundial1. En la población infantil, la incidencia de hi poacusia de algún grado estimada por la Organización Mundial de la Salud (OMS), es de 5 por cada 1000 niños/ año. Esta incidencia se incrementa entre 10-20 veces si existen factores de riesgo en el momento del nacimiento (entre 5-8% de los recién nacidos presentan factores de riesgo al nacer). En los países desarrollados se estima que, aproximadamente, entre el 60-70% de las hipoacusias neurosensoriales tienen una causa genética, mientras que en el resto son causadas por factores ambientales como las infecciones prenatales, los factores asociados a la prematuridad o la medicación ototóxica, entre otras.

En aproximadamente un 30% de los casos de hipoacusias genéticas, además de la hipoacusia, aparecen otra serie de manifestaciones clínicas lo que hace que se clasifiquen como hipoacusias sindrómicas (HS), mientras que el 70% restante son hipoacusias no sindrómicas (HNS) ya que la hipoacusia aparece como único síntoma en el paciente. En relación a las HS, la hipoacusia se puede manifestar en más de 400 síndromes diferentes. Los más destacados en genético en la familia, aportando múltiples ventajas, tanto para los individuos sanos como para los que ya presentan la enfermedad3. Entre los beneficios para los familiares se puede citar la posibilidad de detectar portadores todavía asintomáticos, evaluar el riesgo de transmisión a la descendencia y evitar la incertidumbre, la ansiedad y la realización de pruebas innecesarias en los no portadores. Conocer la causa de la hipoacusia ayuda al paciente y a sus familiares a asimilar la discapacidad que padece, y a responder a todas las cuestiones que se le puedan plantear al respecto.

Autores del artículo:

Dra. Ma del Prado Venegas.

ORL, Adjunta de la Sección de Otología y Otoneurología de Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, Barcelona.

Dra. Adriana Lasa.

Bióloga, Adjunta, Consultora 1a en Genética, Acreditada en Genética Humana por la EGH. de Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, Barcelona.

Dr. César Orús.

ORL, Jefe Clínico de la Sección de Otología y Otoneurología de Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, Barcelona.

Dra. Júlia de Juan.

ORL, Adjunta de la Sección de Otología y Otoneurología de Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, Barcelona.

Dr. Albert Pujol.

ORL, Adjunto de la Sección de Otología y Otoneurología de Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, Barcelona.

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