Actualización sobre la investigación en Schwannoma Vestibular.

Sandra Franco-Caspueñas ^1,2,3, Carmen Ruiz-García ^1,3,4, Isabel Varela-Nieto ^1,2,4, Luis Lassaletta ^2,3,4

1 Grupo de Neuropatología de la Audición y Mielinopatías. Instituto de Investigaciones Biomédicas Sols-Morreale, Consejo Superior de Investigaciones Científicas, Universidad Autónoma de Madrid (CSIC-UAM), 28029 Madrid.
2 Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), 28029 Madrid.
3 Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital La Paz (IdiPAZ), 28046 Madrid.
4 Servicio de Otorrinolaringología, Hospital Universitario La Paz, 28046 Madrid.

Sandra Franco-Caspueñas, usuaria de implante coclear, es bióloga especializada en genética y biología celular, estudiante predoctoral en el laboratorio de Neuropatía de la Audición y Mielnopatías. Ha enfocado su carrera científica en la senescencia celular y su capacidad antiproliferativa como alternativa terapéutica en tumores del sistema nervioso periférico, los schwannomas vestibulares. Desde la revista “Integración” estamos sumamente agradecidas al equipo formado por ella misma junto con Carmen Ruiz-García, Isabel Varela-Nieto y el Doctor Luis Lassaletta por su colaboración.

Los schwannomas vestibulares (SV) son tumores benignos, poco frecuentes y heterogéneos de las células de Schwann, cuyas funciones son proteger, nutrir y garantizar el correcto funcionamiento de los nervios periféricos. Concretamente, estos tumores se localizan en el nervio vestibulococlear, que se encarga de transmitir la información desde el oído interno al cerebro. Así, la integridad de este nervio es esencial para la audición y el equilibro. Las mutaciones en el gen de la neurofibromina 2 (NF2) se ha descrito como una de las principales alteraciones que sufren las células de Schwann en la formación de SV. Este gen codifica para la proteína Merlin, con capacidad supresora de tumores, que controla procesos tan importantes como el crecimiento y viabilidad celular. Las células de Schwann neoplásicas comienzan a agruparse con otros tipos celulares como fibroblastos, células del sistema inmune y células endoteliales que forman los vasos que irrigan el tumor.

Los estudios recientes refieren una incidencia global de este tipo de tumores de 3-5,2 casos anuales por cada 100.000 personas, representando el 8% de los tumores intracraneales, sin diferencias significativas entre varones y mujeres. La incidencia aumenta en función de la edad, estando descrito que en personas mayores de 70 años ésta puede ser hasta 20 veces superior1. En la gran mayoría de los casos se trata de tumores únicos que se denominan “esporádicos”, es decir, que no se acompañan de otras alteraciones o síntomas en otros órganos y sistemas. Sin embargo, en un pequeño porcentaje de los casos (en torno al 5%), estos tumores se diagnostican en el contexto de una enfermedad poco frecuente denominada Schwannomatosis relacionada con la neurofibromatosis de tipo 2 (NF2-SWN)1. Esta enfermedad puede asociar la presencia de otros tipos de tumores nerviosos, así como alteraciones de la piel y de los ojos, y se suele diagnosticar a una edad más temprana. Uno de los criterios clínicos para el diagnóstico de la NF2-SWN es la presencia bilateral de SV. Aunque benignos, estos tumores tienen un crecimiento progresivo, variable en cada paciente, que conlleva síntomas por compresión de las estructuras cercanas a radioterapia de rescate. Su empleo depende de la experiencia de cada centro.

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