Creemos que, sin lugar a duda, la noticia de este año, hablando en materia de sordera, es la recuperación de la audición mediante una terapia génica. Ahora bien, la infor-mación que se ha transmitido por parte de los medios de comunicación puede dar lugar a confusión y/o equívocos. Pongámonos en contexto:
La terapia génica a la que nos referimos está diseñada para tratar una forma de sordera hereditaria, llamada DFNB9. Esta terapia introduce copias funcionales de los genes OTOF en las células ciliadas del oído interno, de modo que las señales sonoras pueden convertirse de nuevo en señales eléctricas, lo que restablece la audición.
Y la clave está en la misma definición: “los genes OTOF”.
Este tipo de terapia se ha probado con resultados satisfactorios en 6 niños afectados de hipoacusia provocada por el gen de la otoferlina, no se habla de sorderas derivadas de otras enfermedades o mutaciones, solo y exclusivamente se habla de la sordera causada por la otoferlina. Resaltar que la terapia génica se ha iniciado con el gen Otof, y puede que en un futuro pueda aplicarse a otro tipo de sorderas.
Sin embargo, el aluvión de noticias que hemos recibido desde que este gran hito se ha hecho público nos ha hecho reflexionar: Estamos en la era de la inmediatez, de vivir deprisa, de vivir rápido, vamos por la vida leyendo en diagonal, y esas prisas, unidas a titulares engañosos o sesgados, nos pueden conducir a una desinformación o a la mala información.
Muchos titulares en medios de comunicación tienden a simplificar y, a veces, distorsionar la realidad para atraer la atención. Frases como "cura la sordera" pueden dar la falsa impresión de que cualquier persona con pérdida auditiva puede beneficiarse de esta terapia. Sin embargo, estos titulares a menudo omiten detalles cruciales sobre las limitaciones y el alcance específico de los tratamientos. Es fundamental que los periodistas y los divulgadores cien-tíficos sean claros y precisos en su comunicación. La falta de especificidad no solo genera expectativas, en ocasiones, irrealistas en los pacientes y sus familias, sino que también puede llevar a la desinformación sobre el estado actual de la investigación y el desarrollo de tratamientos.
La importancia de la información responsable
Para mejorar la comprensión pública sobre la terapia génica y su aplicación en la sordera, es esencial una comunicación más responsable y detallada. Los avances científicos deben ser celebrados, pero también presentados con la debida precaución y contexto.
Es crucial especificar qué tipos de pérdida auditiva pueden ser tratados con la terapia génica. Ofrecer transparencia sobre las limitaciones y los desafíos a los que aún se enfrentan estas terapias.
La terapia génica no es una panacea para todas las formas de sordera. Por ejemplo, la pérdida auditiva causada por la exposición prolongada a ruidos fuertes, envejecimiento (presbiacusia), o daño físico al oído, no puede ser revertida por las técnicas actuales de terapia génica, y en muchos casos el implante coclear es la solución.
Más del 50% de las hipoacusias prelocutivas se atribuyen actualmente a causas genéticas, la mayoría de ellas autosómicas recesivas y no sindrómicas. De ellas la mitad se atribuyen a una mutación en el gen GJB2 (que codifica la proteína Conexina 26) y el gen GJB6 (que codifica la proteína Conexina 30). Un 3,5% de sorderas genéticas prelocutivas (antes de la adquisición del lenguaje), no del total de sorderas, en la población española vienen causa-das por las mutaciones del gen de la Otoferlina (OTOF), muy por detrás de las mutaciones de las conexinas 26 y 30. Concretando, estamos hablando de un porcentaje de 3,5% de, aproximadamente el 50% de todas las sorderas de nacimiento, por lo tanto, las sorderas causadas por mutaciones en el gen OTOF representarían alrededor de un 2% del total de las sorderas de nacimiento. Un porcentaje minúsculo como se puede comprobar.
Al abordar estos temas con el rigor y la especificidad que merecen, podemos contribuir a una mejor comprensión y apreciación de lo que la ciencia realmente puede ofrecer hoy en día en el campo de la terapia génica para la sordera. Es importante tenerlo en cuenta, conocerlo y destacarlo, pero no hay que tener falsas esperanzas por parte de las familias, todavía es un grupo muy minoritario los afectados por este gen.
En España son 3 los Centros que están trabajando ya con esta terapia: La Clínica Universidad de Navarra, con los Doctores Manuel y Raquel Manrique, el Hospital Ramón y Cajal de Madrid con el Doctor Rubén Polo y el Hospital Materno Infantil de Las Palmas de Gran Canaria, con el Doctor Ángel Ramos.
