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Aspectos clínicos de la hipoacusia genética

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Hace unos años la mayoría de las hipoacusias neurosensoriales se consideraban idiopáticas o de causa desconocida. Hoy día con el avance en los estudios genéticos, una gran parte de las hipoacusias que se consideraban idiopáticas, se sabe que son de causa genética, ya que día a día se están descubriendo nuevos genes implicados en la sordera. En la actua- lidad la hipoacusia neurosensorial de causa genética es más frecuente que la producida por causas ambientales.

En la siguiente figura (Figura 1. Ver documento en pdf) se expone un esquema de la distribución de las hipoacusias neurosensoriales: Las hipacusias genéticas se pueden clasificar en sindrómicas y no sindrómicas. La mayor parte de las hipoacusias genéticas son no sindrómicas, aproximadamente el 80% de los casos, mientras que sólo el 20% de los casos son sindrómicas.

Es importante conocer las manifestaciones clínicas de los diferentes tipos de hipoacusia genética, ya que orientará al genetista sobre el posible origen de la misma. Esto es especialmente importante en las hipoacusias sindrómicas en los que, además de la hipoacusia, hay otras alteraciones clínicas. En el caso de las hipoacusias no sindrómicas en las que la única manifestación es la hipoacusia, es importante conocer el tipo de audiograma, si la hipoacusia es prelocutiva o postlocutiva, si la función vestibular está alterada o bien si hay anomalías anatómicas del oído, ya que toda esta información nos ayudará en la orientación de una etiología genética concreta.

Además también es importante conocer datos familiares de ascendientes y/o descendientes si es posible, para poder realizar un árbol genealógico y orientar al genetista sobre un tipo concreto de herencia.

Las hipoacusias genéticas no sindrómicas las podemos clasificar en dos grandes grupos: hipoacusias de herencia mendeliana, debidas a una mutación del ADN del núcleo de la célula, e hipoacusias de herencia materna, debidas a una mutación en el ADN de las mitocondrias.

Las hipoacusias mendelianas son debidas a la mutación de un gen del ADN nuclear. Según su patrón hereditario se clasifican en autosómico dominantes, autosómico recesivas y ligadas al cromosoma X. En las hipoacusias no sindrómicas, la forma más común es la autosómico recesiva, que representa el 80%, seguida de la autosómico dominante (19%) y la ligada al cromosoma X (<1%).

Las hipoacusias mitocondriales (<1%) son secundarias a mutaciones en el ADN de las mitocondrias. Debido a que el zigoto en su formación sólo recibe mitocondrias del óvulo materno (el espermatozoide no aporta ninguna mitocondria), la herencia tendrá un patrón maternal, es decir las mujeres afectas transmitirán la mutación a toda su descendencia tanto varones como mujeres, y solo éstas últimas transmitirán la enfermedad.

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